Một nghiên cứu mới đây từ các chuyên gia Hàn Quốc đã cho thấy, thông qua việc sàng lọc hình ảnh võng mạc bằng công nghệ AI người ta có thể chẩn đoán các triệu chứng bệnh tự kỷ ở trẻ em với độ chính xác lên đến 100%.
Rối loạn tự kỷ (ASD) là căn bệnh phổ biến biểu hiện qua hai dạng triệu chứng chính: suy giảm khả năng giao tiếp xã hội, hành vi bị hạn chế và lặp đi lặp lại hoặc những mối quan tâm dần bị thu hẹp. Theo Trung tâm Kiểm soát và Ngăn ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ, cứ 36 người thì có 1 người mắc ASD (số liệu thống kê đến năm 2020). Điều đáng buồn là con số này đang ngày càng gia tăng đặc biệt là ở trẻ em.
Ảnh: freepik
Các nhà nghiên cứu thời gian gần đây đã phát hiện ra rằng, võng mạc của những bệnh nhân mắc chứng rối loạn tự kỷ thường có cấu trúc khác biệt. Đây là một dấu hiệu thể hiện sự bất thường của phần não bộ nằm sau mắt.
Võng màng (lớp màng ở đáy mắt) kết nối với Các dây thần kinh thị giác nhằm truyền đạt thông tin hình ảnh về não bộ tại một bộ phận gọi là đĩa thị thần kinh. Với cấu trúc này, sẽ có một số khe hở được tạo ra ở hệ thần kinh trung ương, và chúng được xem như một cửa sổ có thể nhìn vào não bộ. Dựa trên cấu trúc của bộ phận này, các nhà nghiên cứu Hàn Quốc đã bắt đầu tận dụng những biện pháp không xâm lấn nhằm thu thập thông tin quan trọng liên quan đến não bộ. Từ đó một giải pháp mới liên quan đến việc chẩn đoán và đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh rối loạn tự kỷ được ra đời.
Nghiên cứu trên được thực hiện trên 958 bệnh nhân tại Khoa Tâm thần Trẻ em và Thanh thiếu niên (Bệnh viện Severance, Đại học Y Yonsei Hàn Quốc) từ tháng 4 đến tháng 10 năm 2022. Để đối chiếu, nhóm nghiên cứu cũng thu thập ảnh võng mạc từ những người tham gia có sự phát triển bình thường với độ tuổi và giới tính tương đương với nhóm bệnh nhân trên, cuộc thu thập này được thực hiện tại Khoa Mắt của Bệnh viện Severance, Đại học Y Yonsei từ tháng 12/2007 đến tháng 2/2023.
Sử dụng dữ liệu thu thập được, nhóm nghiên cứu đã xây dựng một mạng lưới thần kinh tích chập (Convolutional Neural Network, CNN) – một thuật toán học sâu để huấn luyện các mô hình AI phục vụ cho việc sàng lọc ASD và đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh. Theo đó, 85% ảnh võng mạc cùng với điểm số tương ứng từ các bài kiểm tra mức độ nghiêm trọng của triệu chứng sẽ được sử dụng vào quá trình huấn luyện Ai, 15% ảnh còn lại sẽ dành riêng cho mục đích thử nghiệm.
ảnh minh hoạ: freepik
Khi đánh giá tập hình ảnh thử nghiệm để sàng lọc ASD, mô hình AI đã thể hiện khả năng xác định chính xác trẻ em được chẩn đoán mắc ASD, mang lại giá trị diện tích trung bình dưới đường cong đặc trưng hoạt động của máy nhận (AUROC) là 1.00. Giá trị AUROC dao động từ 0 đến 1, trong đó 0 cho biết một mô hình có các dự đoán hoàn toàn sai và 1 cho biết một mô hình có các dự đoán chính xác 100%.
Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu cho biết, dự đoán của AI đạt độ chính xác 100%, và ngay cả sau khi loại bỏ 95% các khu vực ít quan trọng nhất của hình ảnh (ngoại trừ đĩa thị thần kinh), giá trị AUROC trung bình vẫn không giảm đáng kể.
Nhóm nghiên cứu cho biết, dù vẫn cần nghiên cứu kỹ hơn về khả năng áp dụng rộng rãi của sáng kiến trên, nhưng nhìn chung kết quả này của họ cũng được xem là một bước tiến đáng kể trong việc sàng lọc bệnh rối loạn tự kỷ, giải quyết được phần nào vấn đề thiếu hụt chuyên gia được đào tạo chuyên nghiệp để đánh giá tình trạng bệnh như hiện nay . Chi tiết về nghiên cứu của nhóm đã được công bố trên tạp chí JAMA Network Open.
